Você conhece a Síndrome de Phelan-McDermid?

Olá, queridos leitores. Vocês já ouviram falar na Sindrome Phelan-McDermid? O nome parece estranho, não é mesmo? Bem, um de seus sintomas é um transtorno muito comum em meio à população, não só brasileira, como do mundo todo. Vamos conhecer?

Bem, como eu disse no parágrafo anterior, um dos sintomas dessa Síndrome é muito comum e provavelmente você já ouviu falar algo a respeito em algum momento: o Transtorno do Espectro do Autismo. 

Em primeiro lugar, explicarei rapidamente o que é o Transtorno do Espectro do Autismo, para que possamos prosseguir. Como todos sabem, é um transtorno psiquiátrico que costuma ser identificado na infância, no período entre 1 ano e meio e 3 anos, embora alguns sinais possam ser identificados logo nos primeiros meses de vida.

Esse transtorno pode afetar a comunicação e a capacidade de aprendizado e adaptação das crianças. Porém, é importante deixar bem claro que os autistas possuem desenvolvimento físico normal. O que é mais afetado, nesse caso, é o psicológico, a capacidade de convivência em grupo, deixando o portador em um mundo isolado, na maioria das vezes.

Até um tempo atrás, o Autismo era divido em cinco categorias, entre elas, a Síndrome de Asperger. Hoje, porém, possui uma única classificação, porém com diferentes graus e sob o nome de Transtorno do Espectro do Autismo.

O que vai diferenciar é o jeito de lidar com cada funcionalidade. Por exemplo, na baixa funcionalidade, a acriança vai apresentar um atraso mental maior, não vai interagir muito e fará movimentos repetidos. Na média funcionalidade, o paciente terá dificuldade de comunicação e repetirá alguns comportamentos. Já na alta funcionalidade, esses prejuízos serão menores, sendo que o paciente poderá estudar, trabalhar e constituir família sem impedimentos.

É importante lembrar que o autismo não possui causas totalmente conhecidas, porém, existem estudos que demonstram uma predisposição genética. E é aí que entra nosso assunto principal.

Estudos recentes realizados na Universidade de São Paulo (USP) levantou a hipótese de que, entre muitos fatores que contribuem para o surgimento do Transtorno do Espectro do Autismo, um deles é o que causa uma alteração no DNA que leva ao desenvolvimento da Síndrome de Phelan-McDermid. Porém, vamos lembrar que existem outros fatores que contribuem para seu surgimento.

O primeiro caso dessa Síndrome foi identificado nos Estados Unidos, na década de 1980. Uma representante da ONG americana Phelan McDermid Syndrome Foundation, a pedagoga Claudia Spadoni, conta que o problema é fruto da desordem em um dos 23 pares de cromossomos. Pessoas que não tem parte do cromossomo 22, sendo mais específica, na parte 22q13, cuja alteração pode ser herdada de um dos familiares ou ter sido alterada somente nesse sujeito.

Ainda de acordo com alguns biólogos que participaram da pesquisa, todos possuímos duas cópias do gene chamado Shank3. Quem tem essa síndrome, possui uma só.

A Síndrome é definida como um transtorno global que afeta a capacidade motora, intelectual e verbal, além de causar mau funcionamento nos rins e no aparelho gastrointestinal. Esses sintomas são detectados antes de 1 ano de vida: falta de sustentação da cabeça, não conseguir sentar sem apoio, engatinha, andar, entre outros. Logo em seguida, a fala não se desenvolve e, consequentemente, não haverá interação.

Segundo a ONG, atualmente, existem 2.200 portadores no mundo inteiro, sendo que 100 são aqui, no Brasil, onde a síndrome foi detectada há apenas 10 anos. Mas, como só é possível detectar essa síndrome através de exames genéticos, a ONG desconfia que o número seja bem maior.

Vocês podem se perguntar: qual a relação entre a Síndrome e o Espectro Autista?

O Espectro Autista é um sintoma dessa Síndrome. Segundo Maria Rita Passos Bueno, bióloga do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP, 70% dos portadores da Síndrome, apresenta sintomas do Espectro Autista.

Como é diagnosticada a Síndrome de Phelan-McDermid?

Como disse anteriormente, somente os exames genéticos acusam sua presença. Qual é o maior problema, então? Esses exames não estão disponíveis na rede pública. Alguns convênios dão cobertura, outros não. E são exames extremamente caros.

A notícia ruim é que não existe cura para a Síndrome. O que existe são tratamentos envolvendo fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapias ocupacionais. Além, claro, de remédios para manifestações físicas.

O importante é tentar encontrar terapias alternativas que envolvam a fala, por exemplo, porque o mecanismo existe. O que o portador não sabe é utilizá-lo adequadamente. Esse trabalho pode ser desenvolvido junto ao fonoaudiólogo, mas pode ser trabalho em casa, com a orientação correta também.

Hoje, existem vários cientistas no mundo, dedicados à essa pesquisa. A ONG CureSHANK, nos Estados Unidos, foi criada para incentivar a pesquisa de novas medicações. O importante, é continuar com esse trabalho.

Até a próxima.

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