{"id":21446,"date":"2020-02-14T15:42:00","date_gmt":"2020-02-14T18:42:00","guid":{"rendered":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/?p=21446"},"modified":"2020-03-09T14:34:52","modified_gmt":"2020-03-09T17:34:52","slug":"voce-conhece-a-sindrome-de-phelan-mcdermid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/voce-conhece-a-sindrome-de-phelan-mcdermid\/","title":{"rendered":"Voc\u00ea conhece a S\u00edndrome de Phelan-McDermid?"},"content":{"rendered":"

Ol\u00e1, queridos leitores. Voc\u00eas j\u00e1 ouviram falar na Sindrome Phelan-McDermid<\/strong>? O nome parece estranho, n\u00e3o \u00e9 mesmo? Bem, um de seus sintomas \u00e9 um transtorno muito comum em meio \u00e0 popula\u00e7\u00e3o, n\u00e3o s\u00f3 brasileira, como do mundo todo. Vamos conhecer?<\/span><\/p>\n

Bem, como eu disse no par\u00e1grafo anterior, um dos sintomas dessa S\u00edndrome \u00e9 muito comum e provavelmente voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar algo a respeito em algum momento: o Transtorno do Espectro do Autismo. <\/strong><\/em><\/span><\/p><\/blockquote>\n

Em primeiro lugar, explicarei rapidamente o que \u00e9 o Transtorno do Espectro do Autismo<\/span><\/strong>, para que possamos prosseguir. Como todos sabem, \u00e9 um transtorno psiqui\u00e1trico que costuma ser identificado na inf\u00e2ncia, no per\u00edodo entre 1 ano e meio e 3 anos, embora alguns sinais possam ser identificados logo nos primeiros meses de vida.<\/span><\/p>\n

Esse transtorno pode afetar a comunica\u00e7\u00e3o e a capacidade de aprendizado e adapta\u00e7\u00e3o das crian\u00e7as. Por\u00e9m, \u00e9 importante deixar bem claro que os autistas possuem desenvolvimento f\u00edsico normal. O que \u00e9 mais afetado, nesse caso, \u00e9 o psicol\u00f3gico, a capacidade de conviv\u00eancia em grupo, deixando o portador em um mundo isolado, na maioria das vezes.<\/span><\/p>\n

At\u00e9 um tempo atr\u00e1s, o Autismo era divido em cinco categorias, entre elas, a S\u00edndrome de Asperger. Hoje, por\u00e9m, possui uma \u00fanica classifica\u00e7\u00e3o, por\u00e9m com diferentes graus e sob o nome de Transtorno do Espectro do Autismo.<\/strong><\/em><\/span><\/p><\/blockquote>\n

O que vai diferenciar \u00e9 o jeito de lidar com cada funcionalidade. Por exemplo, na baixa funcionalidade, a acrian\u00e7a vai apresentar um atraso mental maior, n\u00e3o vai interagir muito e far\u00e1 movimentos repetidos. Na m\u00e9dia funcionalidade, o paciente ter\u00e1 dificuldade de comunica\u00e7\u00e3o e repetir\u00e1 alguns comportamentos. J\u00e1 na alta funcionalidade, esses preju\u00edzos ser\u00e3o menores, sendo que o paciente poder\u00e1 estudar, trabalhar e constituir fam\u00edlia sem impedimentos.<\/span><\/p>\n

\u00c9 importante lembrar que o autismo n\u00e3o possui causas totalmente conhecidas, por\u00e9m, existem estudos que demonstram uma predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. E \u00e9 a\u00ed que entra nosso assunto principal.<\/strong><\/em><\/span><\/p><\/blockquote>\n

Estudos recentes realizados na Universidade de S\u00e3o Paulo (USP)<\/strong> levantou a hip\u00f3tese de que, entre muitos fatores que contribuem para o surgimento do Transtorno do Espectro do Autismo<\/strong>, um deles \u00e9 o que causa uma altera\u00e7\u00e3o no DNA que leva ao desenvolvimento da S\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/strong>. Por\u00e9m, vamos lembrar que existem outros fatores que contribuem para seu surgimento.<\/span><\/p>\n

O primeiro caso dessa S\u00edndrome foi identificado nos Estados Unidos, na d\u00e9cada de 1980. Uma representante da ONG americana Phelan McDermid Syndrome Foundation<\/strong>, a pedagoga Claudia Spadoni<\/strong>, conta que o problema \u00e9 fruto da desordem em um dos 23 pares de cromossomos. Pessoas que n\u00e3o tem parte do cromossomo 22, sendo mais espec\u00edfica, na parte 22q13, cuja altera\u00e7\u00e3o pode ser herdada de um dos familiares ou ter sido alterada somente nesse sujeito.<\/span><\/p>\n

Ainda de acordo com alguns bi\u00f3logos que participaram da pesquisa, todos possu\u00edmos duas c\u00f3pias do gene chamado Shank3. Quem tem essa s\u00edndrome, possui uma s\u00f3.<\/strong><\/em><\/span><\/p><\/blockquote>\n

A S\u00edndrome \u00e9 definida como um transtorno global que afeta a capacidade motora, intelectual e verbal, al\u00e9m de causar mau funcionamento nos rins e no aparelho gastrointestinal. Esses sintomas s\u00e3o detectados antes de 1 ano de vida: falta de sustenta\u00e7\u00e3o da cabe\u00e7a, n\u00e3o conseguir sentar sem apoio, engatinha, andar, entre outros. Logo em seguida, a fala n\u00e3o se desenvolve e, consequentemente, n\u00e3o haver\u00e1 intera\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

Segundo a ONG, atualmente, existem 2.200 portadores no mundo inteiro, sendo que 100 s\u00e3o aqui, no Brasil, onde a s\u00edndrome foi detectada h\u00e1 apenas 10 anos. Mas, como s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel detectar essa s\u00edndrome atrav\u00e9s de exames gen\u00e9ticos, a ONG desconfia que o n\u00famero seja bem maior.<\/span><\/p>\n

Voc\u00eas podem se perguntar: qual a rela\u00e7\u00e3o entre a S\u00edndrome e o Espectro Autista?<\/strong><\/em><\/span><\/p><\/blockquote>\n

O Espectro Autista<\/strong> \u00e9 um sintoma dessa S\u00edndrome. Segundo Maria Rita Passos Bueno<\/strong>, bi\u00f3loga do Departamento de Gen\u00e9tica e Biologia Evolutiva da USP<\/strong>, 70% dos portadores da S\u00edndrome, apresenta sintomas do Espectro Autista.<\/span><\/p>\n

Como \u00e9 diagnosticada a S\u00edndrome de Phelan-McDermid?<\/strong><\/em><\/span><\/p><\/blockquote>\n

Como disse anteriormente, somente os exames gen\u00e9ticos acusam sua presen\u00e7a. Qual \u00e9 o maior problema, ent\u00e3o? Esses exames n\u00e3o est\u00e3o dispon\u00edveis na rede p\u00fablica. Alguns conv\u00eanios d\u00e3o cobertura, outros n\u00e3o. E s\u00e3o exames extremamente caros.<\/span><\/p>\n

A not\u00edcia ruim \u00e9 que n\u00e3o existe cura para a S\u00edndrome. O que existe s\u00e3o tratamentos envolvendo fonoaudi\u00f3logos, fisioterapeutas e terapias ocupacionais. Al\u00e9m, claro, de rem\u00e9dios para manifesta\u00e7\u00f5es f\u00edsicas.<\/span><\/p>\n

O importante \u00e9 tentar encontrar terapias alternativas que envolvam a fala, por exemplo, porque o mecanismo existe. O que o portador n\u00e3o sabe \u00e9 utiliz\u00e1-lo adequadamente. Esse trabalho pode ser desenvolvido junto ao fonoaudi\u00f3logo, mas pode ser trabalho em casa, com a orienta\u00e7\u00e3o correta tamb\u00e9m.<\/span><\/p>\n

Hoje, existem v\u00e1rios cientistas no mundo, dedicados \u00e0 essa pesquisa. A ONG CureSHANK<\/strong>, nos Estados Unidos, foi criada para incentivar a pesquisa de novas medica\u00e7\u00f5es. O importante, \u00e9 continuar com esse trabalho.<\/span><\/p>\n

At\u00e9 a pr\u00f3xima.<\/span><\/p>\n

 ________________________________________________________________________<\/strong>_____<\/p>\n

Se voc\u00ea gostou, n\u00e3o deixe de participar atrav\u00e9s de sugest\u00f5es, cr\u00edticas e\/ou d\u00favidas. Aproveitem para assinar o Blog, curtir a P\u00e1gina no Facebook<\/a>, interagir no Grupo do Facebook<\/a>, al\u00e9m de acompanhar publica\u00e7\u00f5es e ficar por dentro do Projeto Universo NERD, de sorteios, concursos e demais promo\u00e7\u00f5es.<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ol\u00e1, queridos leitores. Voc\u00eas j\u00e1 ouviram falar na Sindrome Phelan-McDermid? O nome parece estranho, n\u00e3o \u00e9 mesmo? Bem, um de seus sintomas \u00e9 um transtorno muito comum em meio \u00e0 popula\u00e7\u00e3o, n\u00e3o s\u00f3 brasileira, como do mundo todo. Vamos conhecer? Bem, como eu disse no par\u00e1grafo anterior, um dos sintomas dessa S\u00edndrome \u00e9 muito comum e provavelmente voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar algo a respeito em algum momento: o Transtorno do Espectro do Autismo.  Em primeiro lugar, explicarei rapidamente o que \u00e9 o Transtorno do Espectro do Autismo, para que possamos prosseguir. Como todos sabem, \u00e9 um transtorno psiqui\u00e1trico que costuma ser identificado na inf\u00e2ncia, no per\u00edodo entre 1 ano e meio e 3 anos, embora alguns sinais possam ser identificados logo nos primeiros meses de vida. Esse transtorno pode afetar a comunica\u00e7\u00e3o e a capacidade de aprendizado e adapta\u00e7\u00e3o das crian\u00e7as. Por\u00e9m, \u00e9 importante deixar bem claro que os autistas possuem desenvolvimento f\u00edsico normal. O que \u00e9 mais afetado, nesse caso, \u00e9 o psicol\u00f3gico, a capacidade de conviv\u00eancia em grupo, deixando o portador em um mundo isolado, na maioria das vezes. At\u00e9 um tempo atr\u00e1s, o Autismo era divido em cinco categorias, entre elas, a S\u00edndrome de Asperger. Hoje, por\u00e9m, possui uma \u00fanica classifica\u00e7\u00e3o, por\u00e9m com diferentes graus e sob o nome de Transtorno do Espectro do Autismo. O que vai diferenciar \u00e9 o jeito de lidar com cada funcionalidade. Por exemplo, na baixa funcionalidade, a acrian\u00e7a vai apresentar um atraso mental maior, n\u00e3o vai interagir muito e far\u00e1 movimentos repetidos. Na m\u00e9dia funcionalidade, o paciente ter\u00e1 dificuldade de comunica\u00e7\u00e3o e repetir\u00e1 alguns comportamentos. J\u00e1 na alta funcionalidade, esses preju\u00edzos ser\u00e3o menores, sendo que o paciente poder\u00e1 estudar, trabalhar e constituir fam\u00edlia sem impedimentos. \u00c9 importante lembrar que o autismo n\u00e3o possui causas totalmente conhecidas, por\u00e9m, existem estudos que demonstram uma predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. E \u00e9 a\u00ed que entra nosso assunto principal. Estudos recentes realizados na Universidade de S\u00e3o Paulo (USP) levantou a hip\u00f3tese de que, entre muitos fatores que contribuem para o surgimento do Transtorno do Espectro do Autismo, um deles \u00e9 o que causa uma altera\u00e7\u00e3o no DNA que leva ao desenvolvimento da S\u00edndrome de Phelan-McDermid. Por\u00e9m, vamos lembrar que existem outros fatores que contribuem para seu surgimento. O primeiro caso dessa S\u00edndrome foi identificado nos Estados Unidos, na d\u00e9cada de 1980. Uma representante da ONG americana Phelan McDermid Syndrome Foundation, a pedagoga Claudia Spadoni, conta que o problema \u00e9 fruto da desordem em um dos 23 pares de cromossomos. Pessoas que n\u00e3o tem parte do cromossomo 22, sendo mais espec\u00edfica, na parte 22q13, cuja altera\u00e7\u00e3o pode ser herdada de um dos familiares ou ter sido alterada somente nesse sujeito. Ainda de acordo com alguns bi\u00f3logos que participaram da pesquisa, todos possu\u00edmos duas c\u00f3pias do gene chamado Shank3. Quem tem essa s\u00edndrome, possui uma s\u00f3. A S\u00edndrome \u00e9 definida como um transtorno global que afeta a capacidade motora, intelectual e verbal, al\u00e9m de causar mau funcionamento nos rins e no aparelho gastrointestinal. Esses sintomas s\u00e3o detectados antes de 1 ano de vida: falta de sustenta\u00e7\u00e3o da cabe\u00e7a, n\u00e3o conseguir sentar sem apoio, engatinha, andar, entre outros. Logo em seguida, a fala n\u00e3o se desenvolve e, consequentemente, n\u00e3o haver\u00e1 intera\u00e7\u00e3o. Segundo a ONG, atualmente, existem 2.200 portadores no mundo inteiro, sendo que 100 s\u00e3o aqui, no Brasil, onde a s\u00edndrome foi detectada h\u00e1 apenas 10 anos. Mas, como s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel detectar essa s\u00edndrome atrav\u00e9s de exames gen\u00e9ticos, a ONG desconfia que o n\u00famero seja bem maior. Voc\u00eas podem se perguntar: qual a rela\u00e7\u00e3o entre a S\u00edndrome e o Espectro Autista? O Espectro Autista \u00e9 um sintoma dessa S\u00edndrome. Segundo Maria Rita Passos Bueno, bi\u00f3loga do Departamento de Gen\u00e9tica e Biologia Evolutiva da USP, 70% dos portadores da S\u00edndrome, apresenta sintomas do Espectro Autista. Como \u00e9 diagnosticada a S\u00edndrome de Phelan-McDermid? Como disse anteriormente, somente os exames gen\u00e9ticos acusam sua presen\u00e7a. Qual \u00e9 o maior problema, ent\u00e3o? Esses exames n\u00e3o est\u00e3o dispon\u00edveis na rede p\u00fablica. Alguns conv\u00eanios d\u00e3o cobertura, outros n\u00e3o. E s\u00e3o exames extremamente caros. A not\u00edcia ruim \u00e9 que n\u00e3o existe cura para a S\u00edndrome. O que existe s\u00e3o tratamentos envolvendo fonoaudi\u00f3logos, fisioterapeutas e terapias ocupacionais. Al\u00e9m, claro, de rem\u00e9dios para manifesta\u00e7\u00f5es f\u00edsicas. O importante \u00e9 tentar encontrar terapias alternativas que envolvam a fala, por exemplo, porque o mecanismo existe. O que o portador n\u00e3o sabe \u00e9 utiliz\u00e1-lo adequadamente. Esse trabalho pode ser desenvolvido junto ao fonoaudi\u00f3logo, mas pode ser trabalho em casa, com a orienta\u00e7\u00e3o correta tamb\u00e9m. Hoje, existem v\u00e1rios cientistas no mundo, dedicados \u00e0 essa pesquisa. A ONG CureSHANK, nos Estados Unidos, foi criada para incentivar a pesquisa de novas medica\u00e7\u00f5es. O importante, \u00e9 continuar com esse trabalho. At\u00e9 a pr\u00f3xima.  _____________________________________________________________________________ Se voc\u00ea gostou, n\u00e3o deixe de participar atrav\u00e9s de sugest\u00f5es, cr\u00edticas e\/ou d\u00favidas. Aproveitem para assinar o Blog, curtir a P\u00e1gina no Facebook, interagir no Grupo do Facebook, al\u00e9m de acompanhar publica\u00e7\u00f5es e ficar por dentro do Projeto Universo NERD, de sorteios, concursos e demais promo\u00e7\u00f5es.<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":21449,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[3020,3018,3017],"class_list":["post-21446","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-todascategorias","tag-cureshank","tag-phelan-mcdermid-syndrome-foudation","tag-transtorno-do-espectro-autista"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21446","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21446"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21446\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21449"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21446"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21446"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/universonerd.net\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21446"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}